Diagnóstico del Síndrome de Marfan

Los descubrimientos clínicos van a depender de la edad del paciente lo que dificulta el diagnóstico tanto en niños como en jóvenes. Solo entre el 40-60 % de personas que padecen este síndrome presentan síntomas, los casos restantes se diagnosticarán por medio de la historia familiar (padres, hermanos e hijos) y exploración física del paciente. Esto se llevará a cabo de manera más rápida cuando el paciente u otros miembros de la familia muestran luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas.  Siempre que exista lo citado anteriormente o bien sospecha de padecer el síndrome de Marfan se realizará una revisión ocular y un ecocardiograma, tratándose este último de un gráfico que registra la posición y el movimiento del corazón mediante ondas ultrasónicas.