¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta al tejido conectivo, tejido presente en numerosas estructuras corporales como los vasos sanguíneos, el corazón, los ojos o la piel. Por ello son estas estructuras corporales las que van a estar afectadas por esta enfermedad.

Esta enfermedad es causada por una alteración  en el gen fibrilina-1 (en la imagen de la dere
cha), gen de vital importancia para un correcto desarrollo  y funcionamiento del tejido conectivo. Es un trastorno hereditario aunque en aproximadamente un 30% de los casos la enfermedad aparece de forma esporádica debido a la influencia de otros genes a parte de la fibrilina-1. La alteración de este último gen dará lugar a una menor elast
icidad y fuerza del tejido conectivo.

Como ya hemos dicho anteriormente esta enfermedad afecta a diversas estructuras, entre ellas:

• Enfermedades que afectan al sistema cardiovascular y en especial a la aorta. Destaca el aneurisma aórtico (dilatación anormal de un determinado segmento de la arteria), la disección aórtica (desgarro de la capa interna de la arteria que permite el paso de sangre a través de la capa media y la capa externa) y malformaciones de las válvulas cardiacas (se produce un aumento del esfuerzo que tiene que realizar el corazón, lo que puede desencadenar en una insuficiencia cardiaca.
• Complicaciones en los ojos como una aparrición temprana de glaucoma, de cataratas o una luxación del cristalino.
• Complicaciones óseas como la escoliosis.
• Riesgo de rotura aórtica en el embarazo debido al mayor esfuerzo cardiaco que se realiza en esa etapa.