Esta enfermedad afecta sobre todo a ojos, esqueleto, corazón y vasos sanguíneos, pero puede tener repercusión a otros niveles. Las características y el estado de gravedad del Síndrome de Marfan son variables en función de la expresión del gen de cada familia. Esta enfermedad tiende a empeorar con la edad.
- En el esqueleto. Las personas que padecen esta enfermedad son muy altas y delgadas, con unas extremidades muy largas y mucha movilidad en las articulaciones.
- Corazón y vasos sanguíneos. Debido al riesgo que tiene tener algún tipo de alteración en estas estructuras, esta es la principal causa de muerte para estos enfermos. En la mayoría de los casos, se produce dilatación de la aorta por la debilidad que esta sufre, llegando incluso a desgarrarse. Además, aparecen alteraciones a nivel de las válvulas del corazón.
- Los ojos. Algunos de los problemas más comunes son el desprendimiento de retina, luxación del cristalino, cataratas...
- Pueden darse otras alteraciones como estrías en nalgas y hombros, hernias, esternón que sobresale o se hunde, pies planos
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